Bệnh tật bẩm sinh ở thai nhi luôn là nỗi ám ảnh đối với các bà mẹ trong khi mang thai. Chính vì vậy để có thai kỳ khỏe mạnh, phát hiện sớm các dị tật thì mẹ bầu cần phải khám định kỳ theo các mốc thời gian.
Các mốc khám sàng lọc dị tật ở thai nhi
– Mốc 1 (11 tuần – 13 tuần 6 ngày)
Đây là thời điểm vàng để phát hiện các bất thường thai như như hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau…
Các bác sĩ sẽ cho xét nghiệm máu, để sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của em bé. Tiếp đến cho siêu âm để kiểm tra hình thái của em bé và đo độ mờ da gáy.
Ngoài ra còn đánh giá thêm xương mũi, áp lực của máu đi qua ống tĩnh mạch để có thể sàng lọc một cách chính xác.
Sau đó bác sĩ sẽ dùng những chỉ số này, kết hợp với nguy cơ khác của mẹ (như tuổi của mẹ, các bệnh mẹ đang mắc) để tính ra nguy cơ trung bình. Nếu có nguy cơ cao bác sĩ sẽ cho những tư vấn tiếp theo, để chuẩn đoán bệnh.
Giai đoạn này các bác sĩ cũng sẽ sàng lọc tiền sản giật thông qua khảo sát chất PLGF trong máu mẹ xuất phát từ nhau thai. Kèm theo đó đánh giá xung của động mạch tử cung trái và phải, sử dụng kỹ thuật đo huyết áp cả tay trái và phải của thai phụ để có thể sàng lọc chính xác bệnh tật bẩm sinh ở thai nhi.
– Mốc 2 (18 – 22 tuần)
Ở mốc này chủ yếu siêu âm hình thái để phát hiện các dị tật.
Một xét nghiệm mới hiện nay mà các mẹ có thể thực hiện trong giai đoạn này là NIPT. Xét nghiệm này giúp phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ từ đó phát hiện bất thường bộ 3 nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, ngoài ra có thể phát hiện thêm những bất thường rất nhỏ trên nhiễm sắc thể khác.
– Mốc 3: (30 tuần-32 tuần)
thực hiện siêu âm hình thái, đánh giá nhau ối, kiểm tra trọng lượng thai nhi để xem em bé chậm phát triển hay không .
Trong các mốc khám sàng lọc này nếu có phát hiện dị tật, các bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ và gia đình, đồng thời họp cùng với các chuyên khoa liên quan khác để sẵn sàng đón một em bé dị tật ra đời.
Trong kết quả sàng lọc được chia làm 2 nhóm nguy cơ cao và nguy cơ thấp dựa trên ngưỡng quy chiếu.
Nhóm nguy cơ thấp không đồng nghĩa với việc tuyệt đối em bé không có khả năng mắc bệnh mà tỷ lệ mắc bệnh sẽ thấp. Còn nếu như bé ở nguy cơ cao thì các mẹ bình tĩnh, bởi đây chỉ là những xét nghiệm sàng lọc, không có nghĩa rằng đây là kết quả khẳng định chắc chắn, đó chỉ là dự báo để các bác sĩ chuyên môn có thể tư vấn đưa ra những chỉ định kiểm tra tiếp theo. để có được kết quả chắc chắn.
Chuẩn bị trước khi mang thai để tránh vấn bệnh tật bẩm sinh ở thai nhi
Để phòng các dị tật ở thai nhi thì trước khi quyết định có con bố mẹ nên:
- Đi khám tiền sản: Bố mẹ đi khám tiền sản để xác định nguy cơ cho mình, có bị mắc bệnh, có bị viêm nhiễm gì không để điều trị trước khi mang thai.
- Bổ sung axit folic trước khi mang thai 3 tháng: để có thể phòng được dị tật ống thần kinh cho em bé.
- Tiêm phòng: mẹ cũng nên tiêm phòng một số loại vaccine trước khi mang thai để phòng dị tật cho em bé như rubella, cúm, thuỷ đậu
Trước và trong quá trình mang thai mẹ tránh tiếp xúc hóa chất, rượu, bia, thuốc lá.
Kiểm tra bệnh tật bẩm sinh ở thai nhi có thể nói là vô cùng quan trọng để phát hiện bất thường và can thiệp kịp thời nên các mẹ đừng bỏ qua nhé!